Doenças genéticas: veja as principais que se aprende na faculdade

Você já se perguntou o que acontece quando o DNA "erra" ao copiar informações e cria doenças genéticas? Afinal, por que e como isso acontece?

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Na faculdade de medicina, esse é um dos temas mais intrigantes e complexos: como as falhas genéticas levam a algumas das doenças mais conhecidas. De síndromes que influenciam o desenvolvimento físico a condições que afetam sistemas inteiros do corpo, cada uma dessas doenças têm suas particularidades.

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Então, se você quer entender o que está por trás dessas condições e como elas impactam a vida das pessoas, vem conferir as principais doenças genéticas estudadas pelos futuros médicos!

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O que são doenças genéticas?

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Doenças genéticas são condições causadas por alterações nos genes, aquelas "instruções" do nosso DNA que determinam tudo, desde a cor dos nossos olhos até como nosso corpo combate doenças. 

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Imagine o DNA como um livro de receitas com instruções para o corpo funcionar perfeitamente. Quando há uma "letrinha" trocada, uma linha repetida ou faltando, isso pode impactar o funcionamento do organismo e, em alguns casos, causar doenças.

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Essas alterações nos genes (ou mutações) podem ser hereditárias, passando de geração para geração, ou podem surgir espontaneamente. Algumas são bem sutis, e outras causam problemas significativos. 

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Por exemplo, doenças como fibrose cística e anemia falciforme são hereditárias e causadas por mutações em genes específicos. Outras, como alguns tipos de câncer, podem ser causadas por mutações que acontecem ao longo da vida, influenciadas por fatores ambientais, como radiação e substâncias químicas.

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Existem pesquisas, como a que está sendo desenvolvida pela USP, para descobrir se é possível evitar que crianças nasçam com esse tipo de doença. Esse seria um grande avanço para a medicina, pois impedirá que muitas crianças vivessem uma vida de dificuldade.

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Algumas doenças genéticas afetam uma pessoa desde o nascimento, enquanto outras só aparecem mais tarde. E, embora muitas não tenham cura, entender essas doenças é importante para tratamentos e para dar suporte a quem convive com elas. 

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A pesquisa genética busca formas de prevenir e tratar essas condições, e é uma área que avança muito rápido, abrindo portas para novas descobertas e terapias genéticas. Por exemplo, o Hospital Albert Einstein desenvolveu um método para identificar doenças genéticas rapidamente, fazendo uma espécie de teste genômico.

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Então, entender sobre genes e mutações é como desvendar o “manual de instruções” do corpo humano e a medicina está cada vez mais empenhada em traduzir e editar essas instruções para melhorar a saúde das pessoas.

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Principais doenças genéticas que se aprende na faculdade

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Na faculdade de medicina, ao estudar doenças genéticas, os alunos se deparam com várias condições clássicas. Vamos ver algumas das mais discutidas e entender o que as caracteriza:

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Síndrome de Down

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Causada por uma cópia extra do cromossomo 21 (trissomia 21), a Síndrome de Down é uma das anomalias cromossômicas mais conhecidas. Pessoas com essa síndrome geralmente têm características faciais específicas, atrasos de desenvolvimento e, muitas vezes, problemas cardíacos e baixa imunidade. 

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A medicina preventiva e o acompanhamento multidisciplinar são essenciais para promover uma boa qualidade de vida para esses pacientes. De acordo com o Ministério da Saúde, no Brasil, a cada 700 nascimentos, 1 pessoa nasce com essa síndrome.

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Fibrose cística 

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Esta é uma condição autossômica recessiva, o que significa que é necessário herdar duas cópias do gene alterado, uma de cada genitor, para desenvolver a doença. A fibrose cística afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo, tornando o muco nos pulmões e intestinos espesso e pegajoso. 

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Isso causa infecções pulmonares frequentes e dificuldades digestivas. O tratamento inclui medicamentos para afinar o muco e terapias para melhorar a respiração e a absorção dos nutrientes.

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Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

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A DMD afeta principalmente meninos e é causada por mutações no gene que produz distrofina, uma proteína importante para os músculos. 

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Essa condição leva à fraqueza muscular progressiva, começando nos membros inferiores e, eventualmente, afetando o coração e os pulmões. O acompanhamento envolve fisioterapia, medicamentos e, às vezes, cirurgias ortopédicas para melhorar a mobilidade e qualidade de vida.

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Fenilcetonúria (PKU)

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A fenilcetonúria é uma condição metabólica em que o organismo não consegue metabolizar a fenilalanina, um aminoácido presente em muitos alimentos proteicos. Se não tratada, a PKU pode causar problemas neurológicos graves. 

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Por isso, os bebês são testados no nascimento (teste do pezinho) e, caso diagnosticados, precisam seguir uma dieta com restrição de fenilalanina.

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Síndrome de Marfan

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Causada por mutações no gene FBN1, a Síndrome de Marfan afeta o tecido conjuntivo, o que leva a características físicas como membros e dedos alongados, além de problemas oculares e cardíacos, especialmente no sistema aórtico. Esse diagnóstico exige acompanhamento rigoroso e, em alguns casos, cirurgia preventiva, já que a aorta pode se dilatar e romper.

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Essas são apenas algumas das doenças genéticas principais abordadas em cursos de medicina, com foco nas implicações genéticas, tratamento e acompanhamento multidisciplinar, além do impacto psicológico, que também é importante para o bem-estar desses pacientes.

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